利用以族群為基礎的相關性研究,結合龐大數量的遺傳標記進行分析,已成為未來闡釋此類疾病遺傳機轉的發展趨勢。本計劃提出一個以台灣人(包括各地區族群)為基礎的相關性研究,探討遺傳因子在台灣族群之各種複雜疾病所扮演的角色。具體目標為收集足夠龐大數目之包括台灣各族的DNA檢體,建立具有研究個案電腦化詳細特徵資料之DNA銀行,以便於進行遺傳因子和各種複雜疾病的相關性研究,以及針對可能和台灣族群好發疾病有關的候選基因,分析鑑定台灣族群的特殊遺傳變異型。基線檢查無病的研究個案將形成研究世代,接受各種方式的定期追蹤。在這個以台灣人為基礎的資料完成收案和DNA銀行建立以後,我們將能藉由遺傳流行病學研究的結果,進一步提供治療、預防疾病或促進健康的方法。
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中文摘要

基於本核心實驗室過去幾年來所成功建置的研究樣本及其生物檢體貯存設備、基因定型設備、以及遺傳流行病學資料分析平台等基礎設施,本核心實驗室的具體目標可歸納為: (1)提供可做為大型關聯分析所需要的病例對照研究樣本或家族關聯研究樣本,以尋找複雜疾病的易感性基因;(2)促進以病例對照研究樣本或家族關聯研究樣本所進行的全基因關聯分析;(3)提供單一核苷酸多型性基因標誌的基因定型服務;(4)對於處理遺傳資料有困難的研究人員,提供最新的遺傳流行病學統計分析;(5)發展新型遺傳變異,如拷貝數變異多型性,之有效率辨識與定型方法。 本核心實驗室之預期結果為:(1)藉由主動推廣、工作坊、研討會等方式促進遺傳流行病學研究;(2)對於社區樣本中常見之代謝症候群,可協助找出相關的基因變異以及脈絡因素;(3)藉由家族關聯研究可協助對於精神分裂症基因定位分析,並探討其內表型(endophenotype)在非臨床樣本中的特性;(4)協助學生、助理親手處理遺傳流行學學分析的訓練;(5)協助研究人員完成他們對於感興趣疾病的遺傳流行病學研究。

本實驗室已逐步發展出提供研究人員在遺傳流行病學研究上的合作模式,並對於家族、手足配對、病例對照等資料類型,提供關於連鎖分析、關聯分析、連鎖不平衡分析等遺傳統計分析的服務。

Abstract

On the basis of the study samples, genotyping equipment, and software for genetic epidemiological analysis that have been successfully installed in this core laboratory, the specific aims of this Core Laboratory can be summarized as follows: (1) to provide large samples for association studies for the search for the susceptibility genes for complex diseases, including both population case-controls and family-based association study; (2) to facilitate whole genome association studies based on either population case-control design or family-based association design; (3) to provide service for the genotyping of SNP markers; (4) to provide updated genetic epidemiological analyses for researchers who have the data but encounter difficult in making full utilization of the data; and (5) to develop efficient way for identifying new forms of genetic variations such as copy number polymorphisms (CNPs). Anticipated results of this core laboratory are to: (1) facilitate genetic epidemiological studies within the campus by means of active avocations, workshop, and collaboration; (2) help identify important genetic variants as well as contextual variables that influence the risk of metabolic syndrome in a community sample of large sample size; (3) help the gene mapping for schizophrenia by means of family-based association as well as schizophrenia-related endophenotype in non-clinical samples; (4) help train more students and research assistants who can deal with genetic epidemiology via hands-on experience; and (5) help researchers accomplish their genetic epidemiological investigation of the diseases they are interested in. We have gradually worked out some collaborating modules in providing help to researchers in conducting their genetic epidemiological research, and we can provide service in the statistical analysis for the data of pedigree, sib-pair, and case-control studies, such as linkage, association, and linkage disequilibrium analysis.

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(I) 研究:

收集足夠龐大數目之包括台灣各族的DNA檢體;建立具有研究個案電腦化詳細特徵資料之DNA銀行,以便於進行遺傳因子和各種複雜疾病的相關性研究;針對可能和台灣族群好發疾病有關的候選基因,分析鑑定台灣族群的特殊遺傳變異型。

(II) 服務:

檢體長期貯存與電腦化管理

基因定型、篩檢、相對定量

家族遺傳資料分析與諮詢

檢體庫

MiRNA實驗平台建立

生物資訊系統及技術服務

遺傳流行病學及相關實驗訓練課程

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